Bệnh NIEMANN – PICK

 BỆNH NIEMANN – PICK

Nguồn:http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease
http://www.ninds.nih.gov/disorders/niemann/niemann.htm

I. Giới thiệu chung
Niemann – Pick là một bệnh di truyền liên quan đến chuyển hóa lipid làm tích tụ một lượng lớn chất béo trong gan, lách, não, tủy xương...AGEs cũng góp phần làm bệnh trở nên nguy hiểm hơn!

Hình ảnh tế bào trong bệnh Niemann-Pick

Bệnh được chia làm 4 loại: A, B, C, D dựa trên các nguyên nhân di truyền , các dấu hiệu và triệu chứng.

II. Nguyên nhân gây bệnh
-Loại A và B xảy ra khi các tế bào trong cơ thể thiếu axit sphingomyelinase (ASM) do đột biến gen SMPD1. ASM là một loại enzyme giúp chuyển hóa  sphingomyelin, được tìm thấy trong mọi tế bào của cơ thể. Khi ASM bị thiếu hoặc không thực hiện đúng chức năng, sphingomyelin tích lũy bên trong tế bào dẫn đến chết tế bào.

-Loại C xảy ra khi cơ thể thiếu protein vận chuyển cholesterol và một số chất béo khác dẫn đến tích tụ quá nhiều cholesterol trong gan, lách và một lượng lớn các chất béo khác trong Não. Loại C xảy ra do đột biến gen NPC1 và NPC2

Hình.Mô tả quá trình vận chuyển cholesterol trong tế bào bình thường và tế bào Niemann-Pick loại C

-Loại D liên quan đến một khiếm khuyết làm cản trở sự di chuyển của cholesterol giữa các tế bào não. Nó được cho là một biến thể của loại C.

III.Triệu chứng của bệnh
Loại A: nặng nhất,xảy ra ở trẻ từ sơ sinh đến 4 tuổi, thường gây tử vong
Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Khó khăn trong ăn uống, nôn
• Mất khả năng vận động
• Mù
• Gan ,lách to,vàng da
• Bụng chướng
• Điểm anh đào màu đỏ trong mắt

Loại B: triệu chứng thường nhẹ hơn và xảy ra ở  tuổi vị thành niên. Bụng chướng kèm gan,lách to, hệ thần kinh không bị ảnh hưởng và thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp

Loại C và D: thường  xảy ra ở trẻ em.
Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Vàng da bẩm sinh hoặc ngay sau sinh
• Sa sút trí tuệ
• Động kinh
• Nói lắp
• Mất trương lực cơ
• Mắt không có khả năng nhìn lên và xuống,mất dần thị lực
• Thất điều
• Gan,lách to

IV.Chẩn đoán bằng cận lâm sàng
-Kiểm tra DNA có thể chẩn đoán cả bốn loại A, B, C, D
-Loại A và B được chẩn đoán bằng cách đo lượng ASM trong bạch cầu
-Sinh thiết da thường được sử dụng để chẩn đoán loại C và loại D
-Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:

•  Chọc dò tủy xương
•  Sinh thiết gan (thường là không cần thiết)
•  Xét nghiệm sphingomyelinase
  
             Sưu Tầm
  -----Trần Hữu Thọ-----